Как лечить миопатия эрба. Мышечная дистрофия приговор или испытание на прочность? Диагностика миодистрофии Эрба-Рота

Прогрессирующая мышечная дистрофия Эрба-Рота является одной из наследственных форм поражения мышечной ткани.

Начало заболевания обычно в возрасте 10-20 лет (возможен дебют до 40 лет); проходит около 10-15 лет до полного обездвиживания. Передача признака – по рецессивному типу, сцепленному с полом.

Информация для врачей. Мышечная дистрофия Эрба-Рота шифруется по МКБ 10 под кодом G71.0. При этом в диагнозе обязательно указывается стадия заболевания (1 – умеренные нарушения движений, 2 – затруднения возникают при ходьбе, выполнении легкой физической работе, 3 – параличи, контрактуры и т.д.). После этого указывается выраженность сопутствующих проявлений (снижение интеллекта, осложнений со стороны сердца), темп прогрессирования (быстрое, среднее или медленное). При утрате способности к передвижению обязательно указывается этот факт.

Причины

Единой точки рения на возникновение мышечных атрофий не существует. Доминирует наследственная теория. Точные биохимические механизмы патогенеза до конца не раскрыты.

Симптомы

Симптомы заболевания вначале не специфичны и включают в себя общую слабость, слабость мышц спины. Постепенно заболевание прогрессирует. Пациент перестает удерживать спину в нормальном положении, развивается гиперлордоз – переразгибание поясницы кзади.

Достаточно рано изменяется походка. Она становится похожей на «утиную» - переваливание ног из-за слабости мышц бедра и тазового пояса. Быстро развивается гипотрофия мышц верхнего плечевого пояса. Также постепенно развивается общая гипотрофия, а затем и атрофия мышц. Иногда имеет псевдогипертрофия голеней – замена мышечной массы жировой и соединительной тканью.

Со временем пациент перестает выполнять многие активные движения. Значимо затрудняется вставание, больным приходится вставать на четвереньки, помогать руками при вставании. Лицо пациента становится амимично, неполностью смыкаются веки, губы же, напротив, выворачиваются кпереди и нередко утолщаются (губы тапира). Мимику такого пациента ещё иногда называют лицом миопата.

Диагностика

Диагноз заболевания обычно выставляется достаточно точно. При постановке диагноза дистрофия Эрба-Рота обращают внимание на возраст в дебюте заболевания, наследственность, скорость прогрессии процесса. В неврологическом осмотре выявляется снижение рефлексов вплоть до выпадения, снижение тонуса мышц, наличие контрактур суставов (из-за неравномерного процесса атрофии мышц).

Вопреки заблуждениям, фасцикулярных подергиваний мышц не бывает. При регистрации биотоков мышц снижается амплитуда, но не частота разрядов. По ЭНМГ определяется укорочение длительности потенциалов действия, полифазность записи.

Биохимически нередко обнаруживается изменение активности креатиникиназы, АСТ и других ферментов. Иногда обнаруживается изменение состава электролитов крови.


Достоверным считают диагноз при проведении гистологического исследования мышц. Меняются форма и размеры мышечных волокон, изменяется восприятие их окраски гистологическими красителями, мышцы перерождаются, увеличивается объем мышечных ядер. Между мышечными волокнами определяется жир, соединительная ткань. При этом отсутствует пучковость распределение волокон, характерная для нейрогенных миопатий.

Лечение

Патогенетической терапии не разработана. Лечение симптоматическое и направлено на уменьшение скорости прогрессирования. Активно используют витамины группы В, витамин Е, АТФ, экстракт алоэ внутримышечно, АТФ. Некоторое время назад использовался анаболический гормон ретаболил, однако часто отмечалось усиление распада мышечной ткани. Также применяют такие препараты, как тиоктовая кислота, рибоксин, актовегин.

Важная роль отводится немедикаментозным методикам воздействия. Массаж пациентам с дистрофией Эрба-Рота должен проводиться в легком темпе, направлен на борьбу с мышечным спазмом, укрепление мышц. Также важная роль принадлежит ЛФК. ЛФК при заболевании должна быть умеренной, но регулярной, в идеале ежедневной. Тренируются все группы мышц.

Постоянство проведение профилактических мероприятий позволяет длительно сохранять возможность больных к самообслуживанию. В моей практике вспоминается пациентка, которая при дебюте заболевания в 25 лет до 60 сохранила способность к самостоятельному передвижению, самообслуживанию, пускай с ограничением.

Прогноз

Прогноз при всех мышечных дистрофиях, как правило, неблагоприятный. Заболевание постепенно прогрессирует, охватывая все группы мышц. Рано или поздно наступает обездвиживание пациента. Хотя при этом само заболевание практически не приводит к смерти пациента. Смерть обусловлена пролежнями, инфекциями легких, мочевыводящих путей и т.п.

В отечественной литературе эта форма известна как ювенильная миопатия Эрба, однако в иностранной литературе она описана как конечностно-поясная миодистрофия. Встречается с частотой 1,5:100 000.

Ряд авторов выделяют аутосомно-рецессивную форму миодиетрофии с ранним началом и тяжелым течением, напоминающую миодистрофию Дюшенна (так называемая псевдодюшенновская форма). В отличие от Х-сцепленной формы Дюшенна при данной форме ЭКГ имеет нормальный вид, хотя патология сердца и может развиться в поздней стадии заболевания. Частота этой формы составляет около 1/4 от частоты истинной формы Дюшенна.

Начало заболевания чаще всего относится к середине второго десятилетия жизни (14 - 16 лет), что и обусловливает одно из названий - ювенильная форма, однако первые симптомы могут проявиться до 10 лет, а иногда и после 30 (так называемая поздняя миопатия).

В большинстве случаев конечностно-поясная миодистрофия дебютирует такими симптомами, как мышечная слабость и затем атрофия мышц тазового пояса и проксимальных отделов ног, в более редких случаях слабость одновременно возникает в мышцах тазового и плечевого поясов. Как правило, довольно значительно страдают мышцы спины и живота, что проявляется изменением походки по типу «утиной», затруднением вставания из положения лежа, выраженным лордозом в поясничной области и выпячиванием живота вперед. Мышцы лица в большинстве случаев не страдают.

Для миодиетрофии Эрба характерны умеренные псевдогипертрофии, сухожильные ретракции, контрактуры. Могут иметь место концевые атрофии. Интеллекту больных не страдает, сердечная мышца большей частью также не поражена. Уровень ферментов в сыворотке крови обычно повышается, особенно на ранних стадиях процесса, однако далеко не столь резко, как при Х-сцепленных формах миодиетрофии.

Электромиография выявляет мышечный тип поражения со снижением амплитуды биопотенциалов и сохранной частотой, однако, по наблюдениям некоторых авторов , в дистальных мышцах могут наблюдаться признаки денервации.

Дистрофия Эрба - наследственное заболевание с аутосомно-рецессивным типом передачи, оба пола страдают одинаково часто без особой разницы в тяжести проявлений.

Приводим характерную для этого страдания родословную семьи С-ких.

Обращает внимание, что мать и отец родом из одной деревни - это предполагает кровное родство. В данной семье все трое детей (две девочки и один мальчик) являются гомозиготными носителями мутантного гена, хотя по законам Менделя должны заболеть 25% детей.

Экспрессивность мутантного гена может широко варьировать. «Малые» признаки болезни можно выявить при тщательном обследовании всех членов семьи. Нередко при миодистрофии Эрба указаний на аналогичное заболевание у сибсов ни клинически, ни при дополнительных методах исследования не удается выявить, т. е. имеются так называемые «спорадические» случаи.

Миодистрофия Эрба. Обозначения те же, что и на рисунке
.

В следующем наблюдении можно проследить внутрисемейный клинический полиморфизм, обусловленный усилением экспрессивности экзогенными факторами.

Больной Д., 30 лет, находился в клинике нервных болезней. Жалобы при поступлении на снижение силы в руках и ногах, нарушение походки, затруднение ходьбы по лестнице. В 16-летнем возрасте впервые появилась слабость в ногах, затем вскоре в руках, стало трудно поднимать руки, изменилась походка.

Постепенно развивалось похудание мышц рук, ног, туловища. У брата больного, 32 лет, не предъявлявшего активных жалоб, при осмотре установлена легкая гипотрофия мышц плечевого пояса с широким межлопаточным пространством, легким отставанием углов лопаток при поднимании рук, небольшие гипотрофии мелких мышц кистей, умеренное снижение силы в проксимальных отделах рук и ног. Сухожильные рефлексы живые. Намечается «утиная» походка.

Соматический статус пробанда без особенностей. В неврологическом статусе - легкое расходящееся косоглазие (в анамнезе в школьные годы черепно-мозговая травма), легкая слабость круговой мышцы глаза с обеих сторон. Ограничен объем активных движений в проксимальных отделах рук и ног со снижением мышечной силы до 3 баллов.

Выраженный поясничный лордоз. Крыловидные лопатки. Походка «утиная». Гипотрофия мышц тазового и плечевого поясов, мышц спины. Сухожильные рефлексы не вызываются. ЭМГ свидетельствует о мышечном уровне поражения.

ЭКГ - без патологии.

Общие анализы крови и мочи без отклонений от нормы.

Активность КФК - 1,2 ЕД, Ф-1,6-Ф-альдолазы - 12 ЕД, ЛДГ - 225 ЕД. Белок, альбумин, неорганический фосфор, билирубин, мочевица, глюкоза в сыворотке крови - без отклонений от нормы.

Начало заболевания с 16-летнего возраста, относительно благоприятное течение, проксимальный вялый тетрапарез с характерным изменением походки, крыловидными лопатками и исчезновением сухожильных рефлексов, а также характер ЭМГ, незначительная гиперферментемия - позволяют поставить диагноз миодиетрофии Эрба.

В семье имеется еще один больной со значительно более мягкой формой заболевания, что демонстрирует внутрисемейное различие в результате разной экспрессивности. Обращает внимание, что у пробанда с более тяжелой формой заболевания в анамнезе - черепно-мозговая травма.

Миодистрофия Эрба - наиболее «аморфная» форма без каких-либо специфических симптомов. Большинство фенокопий миопатий имитирует именно эту форму патологии, поэтому в спорадических случаях следует проводить тщательное обследование для исключения таких страданий, как воспалительное поражение мышц типа полимиозита, - с применением погружных электродов при электромиографическом исследовании, а также проводить для патоморфологического анализа, особенно при наличии болевого синдрома в виде спонтанных болей или болей при пальпации мышц.

Необходимо иметь в виду также эндокринные формы миопатического синдрома, лекарственные (стероидные, делагил), токсические (алкоголь и др.) и карциноматозные миопатии при поражении мышц в пожилом возрасте.

«Нервно-мышечные болезни»,
Б.М.Гехт, Н.А.Ильина

Настаивайте на точной постановке диагноза, изучайте информацию, а статья Клавдии поможет вам в этом.

Мой диагноз — миопатия Эрба-Рота! Точно ли?

Зачем мне точный диагноз? Всё равно это неизлечимо…

Зачем мне дополнительная диагностика? Мой диагноз — миопатия Эрба-Рота!

Мне уже сделали кучу анализов, и там всё было отрицательно…

Знакомы ли вам такие мысли?

Как мы не раз писали, миопатия Эрба-Рота (или ПКМД) — это описательный диагноз. Под этим именем скрываются десятки заболеваний с разными особенностями, прогнозом и потенциалом лечения.

И среди них есть один диагноз, на который нужно обратить особое внимание. Это пока что единственная поясно-конечностная мышечная дистрофия, для которой лечение есть. Эта ПКМД — болезнь Помпе с поздним началом.

Бессмысленно пускаться в описание типичных проявлений болезни Помпе: так много лиц у этого заболевания. У кого-то активность КФК (креатинкиназы) на верхней границе нормы (около 300 ед/л), а у кого-то — под 3000 ед/л. У одного пациента болезнь начинается с одышки и ночных апноэ, а у другого больше страдают скелетные мышцы, но с дыханием всё нормально. Болезнь Помпе с поздним началом может дать о себе знать и в 5 лет, и в 55.

Если вам поставлен диагноз «поясно-конечностная мышечная дистрофия» или «миопатия Эрба-Рота», то у вас может быть болезнь Помпе с поздним началом.

Пройти анализ на болезнь Помпе можно бесплатно . Для этого вам нужно найти врача любой специальности, который согласится вам помочь. Этому врачу нужно позвонить на телефон горячей линии поддержки диагностики болезни Помпе — 88001002494 (о программе диагностики на сайте МГНЦ).

Анализ делается по сухим пятнам крови. Специалист горячей линии расскажет, как это сделать и где взять необходимые материалы.

Сначала будет выполнен скрининговый ферментный тест: по его результатам будет понятно, исключена ли у вас болезнь Помпе. Если результат покажет, что она не исключена, то лаборатория проведёт ДНК-анализ, а уж его результат поставит точку в вопросе о наличии болезни Помпе.

В Москве это можно сделать, например, в Медико-генетическом научном центре на ул. Москворечье, 1. Если вы живете не в Москве и хотите исключить у себя болезнь Помпе, то напишите Инне Становой — самой активной российской пациентке с болезнью Помпе, она подскажет, как действовать.

Препарат для лечения болезни Помпе — Майозайм — зарегистрирован в России, его бесплатно получают практически все российские пациенты с болезнью Помпе . Получить его непросто, но оно того стоит, ведь Майозайм — это патогенетическая терапия, то есть та, что действует на причину болезни Помпе, сильно замедляя или останавливая её развитие, а не просто облегчая симптомы.

Не упускайте время! Вдруг у вас именно болезнь Помпе?

Ювенильная форма Эрба - Рота является весьма распространенной формой миопатии.

Наследуется по аутосомно-рецессивному типу с некоторой ограниченностью полом: мальчики болеют несколько чаще девочек.

В основе данного заболевания лежат нарушения обмена в мышечной и соединительной тканях. Преобладают нарушения белкового обмена, причем повышенный синтез мышечных белков сопровождается еще более ускоренным их распадом. Отмечается гипераминацидемия и гипераминацидурия. Однако обнаруженные биохимические сдвиги не являются строго специфическими для миопатии Эрба - Рота.

Заболевание начинается не только в юношеском возрасте (как можно было бы думать, исходя из названия), но и в более раннем. Чаще всего поражаются проксимальные отделы нижних конечностей, затем мышцы тазового пояса, туловища, верхних конечностей («восходящий тип»). Реже встречается «нисходящий тип». Тонус и сила мышц снижаются, развивается их атрофия.

Могут наблюдаться псевдогипертрофии, обусловленные разрастанием жировой и соединительной ткани. Походка больных становится переваливающейся («утиная походка»), выражен поясничный лордоз - грудь и живот выпячиваются вперед. Лицо гипомимично («лицо сфинкса»), с выступающими губами («губы тапира»).

Характерна «осиная» талия. При попытке подняться из положения лежа больной совершает это действие в несколько этапов, помогая себе руками (вставание «лесенкой»). Лопатки выступают, особенно при отведении рук в стороны («крыловидные» лопатки), при попытке приподнять больного за подмышечные области плечи его свободно поднимаются вверх, а голова как бы проваливается между ними (симптом «свободных надплечий»).

Болезнь медленно прогрессирует, приводя к полной обездвиженности. Угнетаются и исчезают сухожильные рефлексы.

Диффузное поражение мышечной ткани распространяется и на гладкую мускулатуру, сердечную мышцу: обнаруживаются дистрофия миокарда, вялая перистальтика кишечника. При значительной обездвиженности развивается дыхательная недостаточность, обусловленная также атрофией межреберных мышц, отмечаются застойные явления в легких. В таких случаях респираторные инфекции являются весьма опасными для жизни.

«Детская неврология», О.Бадалян

Насте 15 лет. Диагноз: мышечная дистрофия Эрба-Рота.

Доктор Никонов

Настя, до обращения ко мне, была практически обездвижена . Ее родители обратились ко мне за помощью с просьбой, чтобы я их научил самостоятельно восстанавливать движения мышц ребенка. Родители были в отчаянье, так как Настя из ребенка, которого можно было носить и возить, превратилась в девушку с излишним весом и гипертрофическими мышцами. Настя стеснялась помощи родителей, которые помогали соблюдать женскую гигиену.

Настя скептически отнеслась к предложению родителей обратиться ко мне. Причиной тому являлись переходной возраст девочки, уже сформировавшийся образ жизни в недвижимом состоянии, постоянная . Недоверие было из-за того, что предыдущие обращения в реабилитационные центры не приносили положительно эффекта, поддерживали скептический настрой ребенка.

Чтобы интересно было знакомиться со статьей, сообщаю результат моего воздействия на мышцы у ребенка с мышечной дистрофией Эрба-Рота:

• Настя стала ходить с опорой вдоль стены.
• Ежедневно встречала и провожала меня, доходя до входной двери.

Перед началом первой консультации, Настя говорила, что ее жизнь устраивает и это родители захотели, чтобы я научил их воздействовать на ее мышцы. Ее жалобы сводились к тому, что она не может ходить, свободно двигать руками: не может поднять на верх, вытянуть в стороны, протянуть вперед.

Доктор Никонов

Осмотрев пациентку, я увидел увеличение объема мышц всего туловища, а также икроножных, бедренных, ягодичных, поясничных.

На проведении всех процедур принимали участие: я , отец и мать Насти, моя жена Никонова Лилия Александровна.

Прогрессивная мышечная дистрофия Эрба-Рота у Насти началась в 7 лет. В детсадовском возрасте она была активным ребенком. Родилась Настя в срок и без патологий. Слабость у девочки началась в детстве и прогрессировала быстро.

После проведения мною, Никоновым Николаем Борисовичем, серий процедур, наблюдалось улучшение состояния.

Причины мышечной дистрофии Эрба-Рота

Причиной развития данной патологии является генетический дефект в гене 13q12, 17q12-q21.33, 4q12 и 5q33. Это обозначает, что в мышечной клетке образуется недостаточное количество ферментов. Именно они нужны клетки для последующего строительства белка. Выходит, что по причине недостаточности белка, повышается проницаемость мембран клеток. То есть, синтез саркогликанов нарушен, поэтому и нарушен белковый комплекс дистрофин-гликопротеин.

Белковый комплекс дистрофин-гликопротеин обеспечивает связь клеточного скелета сократительных элементов мышечных волокон миофибрилл с внеклеточными тканевыми структурами. В результате дефицита саркогликанов баланс аминокислот и ферментов в мышечных волокнах нарушается. Каркас мышечной клетки создает белок дистрофин. Каркас мышечной клетки похож на сетку Рабицу. Еще точнее на соты с медом. Если в одной соте меда не будет, то соседние соты увеличиваются в размере и немного сдвигаются одной стенкой в место пустой соты. Мед из увеличенных сот начинает вытекать.

Рис. 1. Генетический дефект при дистрофии Эрба-Рота

Точно так же начинает вытекать их мышечной клетки фермент креатинфосфокиназа. Он вытекает из клетки и попадает сначала в лимфу, затем из лимфы в кровь. Наличие в крови повышенного содержания креатинфосфокиназы показывает, что мышечная клетка в беде, т.е в ней нарушены биохимические реакции.

Для чего нужна креатинфосфокиназа мышечной клетки в достаточном количестве? Креатинфосфокиназа нужна мышечной клетки для того, чтобы митохондрия могла создавать энергию. Энергию в мышечной клетке создает митохондрия.

Мышечная слабость при мышечной дистрофии Эрба-Рота создает недостаточное количество креатинфосфокиназы внутри мышечной клетки.

Что делает мышечная клетка, чтобы остановить выход креатинфосфокиназы наружу?

Чтобы сохранить нужные вещества, клетка вынуждена закрывать эти дыры. А их можно закрыть только теми веществами, которые больше этих дыр. Мышечная клетка начинает задерживать внутри себя жировые компоненты, которые больше этих дыр.

Чтобы удержать жировые компоненты около этих дыр, нужно приложить силу. Чтобы приложить силу, нужна энергия. Энергию создают митохондрии. Поэтому, чтобы спасти жизнь клетки и свою жизнь, митохондрии перемещаются от двигательных белков актина и миозина к стенкам, полу и потолку клетки. Актин и миозин остаются без части энергии. Клетка, перепуганная тем, что могут образовываться другие дыры в каркасе, озабочена тем, что создает внутри себя дополнительные жировые включения (на всякий случай). Этих включений становиться так много, что жир начинает зажимать двигательные белки клетки до полного их обездвиживания.

Рис. 2. Состояние мышечной клетки при мышечной дистрофии Эрба-Рота

Пояснение к фото:

A - изменение размеров мышечных волокон и некротических миофибрилл (стрелки).

B - кластер базофильных регенерирующих миофибрилл (стрелки).

C - иммуногистохимическое окрашивание дистрофина демонстрирует заметную потерю нормальной окраски плазматической мембраны.

Как действует мой метод для восстановления нормального движения мышц?

Применяя мой метод, Никонова Николая, при дистрофии Эрба-Рота: растяжения мышцы, фиксация ее в определенном положении и надавливая на нее определенным техническим приемом, происходит освобождение двигательных белков от пресса жировых включений.

В электронный микроскоп я вижу увеличение присутствия жировых клеток и концентрацию митохондрий у стенок клеток, что подтверждает мои логические рассуждения.

Рис. 3. Биопсия мышцы при диагнозе мышечная дистрофия Эрба-Рота

Биопсия мышцы показывает выраженный фиброз эндомизиального фибиса (A ) и инфильтрацию лимфоцитов (B ). (C ) показаны базофильные регенерирующие волокна. (D ) Некротический миофиб инфильтрирован отмеченными лимфоцитами и гистиоцитами

До тех пор, пока жировые включения, своей тяжестью, не остановили работу двигательных белков, движение мышц есть. Пусть слабые, пусть быстро утомляемые, но движения мышц есть.

Как только жировые включения зажимают двигательные белки, то образуется обездвиживание. Если обездвиживание произошло в диафрагме, то останавливается дыхание. Если обездвиживание произошло в сердце, то останавливается сердце.

Восстановить работу гена я не могу, но …, воздействуя на мышцы моим методом, получилось уменьшить количество жировых компонентов внутри мышечной клетки у девочки с прогрессирующей мышечной дистрофией Эрба-Рота и часть митохондрий вернулось на свои места.

Мышцы стали сокращаться и дали возможность Насте начать передвигаться.

Сейчас Настя находиться у себя дома, ухудшения ее состояния нет. Даже есть некоторое улучшения - Настя стала плавать в бассейне.

Доктор Никонов

Неудобство в восстановлении мышечной дистрофии Эрба-Рота в том, что нужно постоянно периодически воздействовать на мышцы моим методом, чтобы не было чрезмерно больших жировых отложений в мышечных клетках.

При сахарном диабете люди всю жизнь испытывают неудобства, принимая инсулин, но несмотря на это живут полноценной жизнью (заводят семью и детей).

Горжусь моими знаниями, опытом и навыками!

Результат моих знаний по восстановлению нормальной работы мышц при :

Мышечная сила появилась у Эмине, Сергея, Якоба. Они и другие мои пациенты ходят, как обычные здоровые люди!

Симптомы при дистрофии Эрба-Рота

Привожу ключевые симптомы при данном диагнозе, который начинает развиваться у детей и подростков:

• Происходит задержка в начале самостоятельно ходьбы ребенка.
• Неудобная для больного походка, которая выглядит как ковыляние с ноги на ногу. Это еще называют как “утиный” тип ходьбы. Это происходит из-за симметричного ослабления мышц области беда.
• Ребенок часто спотыкается при передвижении и падает при беге, другими словам - дисбаланс и нестабильность.
• Сложности, возникающие при попытке встать с постели, стула. Также проявляются трудности при ходьбе на склонах, восхождениях и даже при спуске по лестнице.
• Наблюдается выпуклость лопаточных костей. Это происходит по причине ослабления передних зубчатых мышц грудной клетки больного и ромбовидных мышц спины.
• Уменьшается окружность талии. Это связано с тем, что при мышечной дистрофии Эрба-Рота происходит уменьшение тонуса поперечных мышц грудной клетки, живота и ileal-rib.
• Патологическая усталость у ребенка.

В результате прогрессирования болезни наблюдается постоянная общая слабость и ослабление мышечного корсета спины и мышц плечевого пояса. Эти процессы приводят к таким дефектам осанки как гиперлордоз. Пациентам с дистрофией становиться с каждым разом все труднее, как и удерживать предметы в руках, поднимать сами руки к верху. Что касается мимических лицевых мышц, то они тоже теряют свою подвижность. Это приводит к том, что наблюдается неполное закрытие век и выступ губ.

Процесс постепенного уменьшения мышечного тонуса приводит к неизбежному истончению и дряблости мышечной ткани больного на прогрессирующую дистрофию Эрба-Рота, заменяя ее жировой и фиброзной тканью, т.е. миодистрофией.

Симптомы заболевания на поздних стадиях

Серьезная потеря мышечной массы, сгибательная контура, сокращение сухожилий у больного и практически полная потеря глубоких сухожильных рефлексов нижних конечностей ребенка (колено и подошва).

Диагностика мышечной дистрофии Эрба-Рота

• Основывается диагностика рассматриваемого заболевания на физическом обследовании больных, исследовании семейной истории пациента и последующем анализе собранных данных.
• Проводится генетическое тестирование. Нужно для последующего точно определения мышечной дистрофии.
• Электронейромиография.
• Проводится биопсия мышечной ткани с биохимическим исследованием.
• Сдается общий анализ крови.
• Сдается анализ крови на креатинфосфокиназа.
• Анализ мочи больного.

Что касается электромиографии, то она позволяет исследовать не только степень нервно-мышечной передачи, но и определить уровень непосредственной мышечной возбудимости, что крайне важно для дифференциальной диагностики заболевания с патологиями нейропатических мышц.

Лечение дистрофии Эрба-Рота

Следует сразу же отметить, что поврежденный ген я не могу восстановить, но…

Доктор Никонов

Воздействие по моему методу направлено на снижение интенсивности симптомов, замедление прогрессирования заболевания, повышение силы в мышцах, восстановление правильного движения во всех группах мышц.

Я не занимаюсь лечением мышечной дистрофии Эрба-Рота. Я занимаюсь восстановлением нормальной работы мышц . Поэтому лечебные процедуры, применяемые в стационарах и в других реабилитационных центрах, описывать в моей статье не буду. Скорее всего, вы их испробовали.

Моя статья носит ознакомительный характер. Информацию я взял из своих наблюдений и десятилетних изучений-открытий ученых со всего мира.

Что такое мышечная дистрофия Дюшенна, Беккера и болезнь Пелицеуса-Мерцбахера